أفضل بحث في العاهات الوراثية

* البحث استهدف مسح انتشار الأمراض الوراثية، التخلف العقلي لدى أطفال قرية عربية من شمال البلاد* النسبة المرتفعة للأولاد مع عاهات وراثية هي نتيجة لنسبة مرتفعة من زواج الأقارب 45%  حيث أن 25% منها زواج من الدرجة الاولى لدى المسلمين و 36% لدى الدروز

حصل طاقم من الباحثين والأطباء في خدمات الصحة الشاملة – كلاليت على الجائزة الأولى في مؤتمر صحة الأطفال القطري الذي عقد في تل أبيب، وقد حصل البحث على تقدير كبير للمستوى المهني والعلمي الذي قام به الدكتور قاسم كيال وبإشراف وتعاون باحثون من مركز تطور الطفل ومستشفى الكرمل: الدكتور محمد محاجنة، الدكتور نتانئيل تسيلنيك والبروفسور حاييم بيبي الذي استهدف مسح انتشار الأمراض الوراثية، التخلف العقلي لدى أطفال قرية عربية من شمال البلاد.

الدكتور قاسم كيال

ويتميز هذا البحث عن أبحاث سابقة كونه ولأول مرة يتم شمل جميع الأولاد الذين يعانون من عاهات وراثية وتخلف عقلي أو أمراض الجهاز العصبي في قرية عربية.
يشكل عرب إسرائيل 20% من سكان الدولة الذين يسكنون في 4 مناطق جغرافية في: الجليل، المثلث، النقب والقدس الشرقية. تتميز الأمراض التي يعاني منها السكان العرب إما بأمراض التي تصيب كافة السكان أو أمراض محصورة على قرية، منطقة جغرافية أو عائلة معينة.
السبب الرئيسي لوفيات الأطفال في الوقت الحاضر هو العاهات الوراثية بنسبة 40% ومشاكل تتعلق بالخدج بنسبة 30% بعكس الوضع الذي كان سائدا في الماضي فإن السبب الرئيسي لوفاة الأطفال آنذاك كان أمراض تلوثية .
النسبة المرتفعة للأولاد مع عاهات وراثية هير نتيجة لنسبة مرتفعة من زواج الأقارب 45%  حيث أن 25% منها زواج من الدرجة الاولى لدى المسلمين و 36% لدى الدروز؛ وهذه الظاهرة (زواج الأقارب) منتشرة بشكل كبير في الدول العربية ودول الشرق الأوسط. زواج الأقارب يؤدي إلى زيادة ملموسة في انتشار الصفات المتنحية التي قد تكون نادرة.
أجري البحث على 4166 ولد وفتى حتى جيل 18 سنة؛ 180 ولد وُجدت لديهم أمراض وراثية لها تأثير على الجهاز العصبي وهذا العدد يشكل 4.3% من الأولاد في القرية وليس 2-3% النسبة المعروفة في المراجع الطبية.
من بين الأطفال والشباب حتى جيل 18 عاما الذين يعانون من الأمراض الوراثية والتخلف العقلي من المتوسط حتى الصعب، 85% هم أطفال لأزواج تربطهم قرابة و نسبة 62-100% من الأطفال مع أمراض وراثية تتعلق بالجهاز العصبي، هم أولاد لأزواج أقارب بينما تتراوح نسبة زواج الأقارب بالأولاد مع أمراض نتيجة حوادث مكتسبة 41-56%.

الدكتور محمد محاجنة

يجب الإشارة إلى أنه في هذا البحث تم تسليط الضوء على عدد من الأمراض النادرة والمميزة جداً لتلك القرية.
وجد في هذا البحث أيضا أن 73 ولدا يعاني من التخلف العقلي المتوسط حتى الصعب الذين يشكلون 1.75% من عدد الأولاد في القرية حتى جيل 18 سنة وهذه النسبة هي ثلاثة أضعاف معدل التخلف العقلي المذكور بين الأطفال. 
اعتمادا على المعطيات المستقاة من البحث يوصي الباحث بما يلي: بضرورة ملاءمة برنامج وقائي من الأمراض والعاهات الوراثية لكل بلدة أو مجموعة سكان بشكل خاص وبضرورة ملاءمة البرنامج الوطني للتوعية وتشخيص الأمراض الوراثية الذي تديره وزارة الصحة للمتطلبات المحلية؛ ضرورة إجراء مثل هذا المسح في كل مدينة وقرية عربية وتركيز هذه المعلومات بشكل محلي وقطري؛ زيادة المبالغ والجهود المرصودة لتشخيص الأمراض الوراثية عند السكان العرب في إسرائيل؛ تكثيف برامج التوعية الصحية وتوعية الشباب للأخطار المترتبة من زواج الأقارب مع إمكانية الانتفاع من الاستشارة التي تقدمها الجهات المختصة قبل وخلال فترة الحمل وخصوصا إذا كان هناك سابقة لأمراض وراثية أو تخلف عقلي في العائلة.
من جهته قال الدكتور قاسم كيال  في حديث معنا : "بالإضافة إلى الحاجة لرصد مبالغ أكبر في تشخيص وبحث أمراض وراثية تتعلق بالوسط العربي؛ يجب حث الجهات المسؤولة من وزارة الصحة ووزارة التربية والتعليم بإدراج موضوع التوعية الصحية في منهاج التعليم منذ الصغر وذلك ليتسنى لكل واحد فرصة اتخاذ قراره على أسس علمية والاستفادة بشكل أقصى من الإمكانيات التقنية والتشخيصية المتوفرة."